Invasive Pränataldiagnostik

Amniozentese, Chorionzottenbiopsie (transabdominal) und Chordozentese werden in der Regel ambulant durchgeführt. Welche Methode angewandt wird, hängt in der Regel vom Schwangerschaftsalter, dem Ultraschallbefund und der Dringlichkeit des Ergebnisses ab.

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Invasive Diagnostik

  • Aufgrund einer Risikoabschätzung im Erst-Trimester-Screening
  • Auffälliger NIPT
  • Bereits erfolgter Geburt eines Kindes mit einer Chromosomenanomalie oder schweren angeborenen Stoffwechselerkrankungen
  • Vorliegen eines genetischen Defekts bei den Eltern oder anderen Verwandten
  • Wunsch der Schwangeren nach Abklärung des fetalen Karyotyps