Erst-Trimester-Screening

Dabei wird im Ultraschall die Dicke der fetalen Nackentransparenz sowie weitere Ultraschallmarker wie die Länge des Nasenbeins, der Blutfluss über einer Herzklappe sowie die Durchblutung in einer Körpervene gemessen und es wird per Computer berechnet, wie hoch das aktuelle Risiko für die jeweilige Schwangere ist, mit diesem Werten (die zu einem bestimmten Schwangerschaftsalter erstellt wurden) ein Kind mit Down-Syndrom oder anderen Chromosomenstörungen zu haben. Optional werden im Blut der werdenden Mutter die Menge verschiedener Eiweissstoffe (PAPP-A), bzw. Hormone (freies beta-HCG) gemessen.

Dieser Test ist also ein Risikotest, mit dem Wahrscheinlichkeiten angegeben werden, kein diagnostischer Test, mit dem Diagnosen gestellt werden. Sollte der Test positiv (also verdächtig für das Vorliegen dieser Erkrankungen) ausfallen, kann sich die Schwangere für einen diagnostischen Test entscheiden, d.h. eine Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese wünschen.