Pränataldiagnostik

Die weiterführende Ultraschalluntersuchung im II. Trimenon dient der Beurteilung der zeitgerechten fetalen Entwicklung, der kindlichen Organe, insb. des fetalen Herzens und Gehirns sowie der kindlichen und mütterlichen Blutflüsse.

Der optimale Untersuchungszeitpunkt für die Untersuchung liegt zwischen 20 und 22 vollendeten Schwangerschaftswochen. Zu diesem Zeitpunkt sind alle Organe des Kindes angelegt und gegenüber der frühen Feindiagnostik weiterentwickelt.

Durch diese feindiagnostische Untersuchung sind wir in der Lage, eine Vielzahl von kindlichen Fehlbildungen und Erkrankungen auszuschließen bzw. zu erkennen, die im Rahmen des Ersttrimesterscreenings noch nicht erkannt werden können.

Einige Fehlanlagen von Organen können gelegentlich erst in diesem fortgeschrittenen Schwangerschaftsalter ausreichend beurteilt werden (z.B. Herzscheidewanddefekte oder Gehirnfehlbildungen).  Auch die dreidimensionale (3D-) Sonographie kommt hier zum Einsatz.

Bei Auffälligkeiten erfolgt eine ausführliche Beratung gegebenenfalls unter Hinzuziehen der entsprechenden Fachdisziplinen Neonatologie, Kinderchirurgie, Kinderkardiologie, Kindernephrologie oder Kinderneurochirurgie.

Gegebenenfalls kommen weitere bildgebende Verfahren z.B. Ein MRT in Betracht. Die Geburt wird ebenso geplant wie die weitere Versorgung des Kindes nach der Geburt. Dadurch, dass alle Fachdisziplinen bei uns im Hause ansässig sind, kann eine optimale perinatale Betreuung gewährleistet werden.

Herzfehler gehören u den häufigeren (0,8% der Lebendgeborenen) angeborenen Fehlbildungen. Gerade Eltern mit einem erhöhten Risiko für fetale Herzfehler, sollten eine spezielle Untersuchung des kindlichen Herzens durchführen lassen. Allerdings treten 80% der Herzfehler ohne eine familiäre Belastung auf.

Die fetale Echokardiographie ist eine Ultraschalluntersuchung zur detaillierten Untersuchung der Herzanatomie, der Herzfunktion und der Durchblutung.
Es werden die Herzkammern, die Herzwände, die Herzklappen sowie die herznahen Gefäße genau untersucht, sodass über 90% der Herzfehler diagnostiziert werden können.

Eine erste Untersuchung findet bereits beim Erst-Trimester-Screening ab 12 vollendeten Schwangerschaftswochen statt. Allerdings ist das Herz zu diesem Zeitpunkt noch sehr klein. Der ideale Zeitraum liegt zwischen 20 – 22 vollendeten Schwangerschaftswochen.

Sollte ein kindlicher Herzfehler festgestellt werden, werden Kinderkardiologen und Neonatologen zu einer gemeinsamen Beratung hinzugezogen. Herzfehler des Ungeborenen können mit Chromosomenstörungen vergesellschaftet sein.
Die frühzeitige exakte Diagnose ist sehr wichtig für die Wahl des richtigen Geburtszeitpunktes und einer Geburt im Perinatalzentrum, da herzkranke Neugeborene nicht selten Medikamente benötigen oder operiert werden müssen.
So ist es möglich, dem Kind einen optimalen Start ins Leben zu ermöglichen.

Die Dopplersonographie ist eine sensible Methode, zur Beurteilung der Blutströmung in mütterlichen und kindlichen Gefäßen während der Schwangerschaft. Mit Hilfe der Analyse der Blutflüsse, können Gefahrenzustände von Mutter und Kind frühzeitig erkannt werden.

Auffällige Blutflussmuster können Hinweise auf eine kindliche Unterversorgung, eine mütterliche Blutdruckerkrankung, eine Blutgruppenunverträglichkeit oder eine Infektion sein.

Die Gebärmutterarterien bilden die mütterliche Versorgung zum Mutterkuchen. Bei einer Mangelversorgung des Feten oder einem schwangerschaftsbedingten Bluthochdruck der Mutter, sind die Blutflussmuster in typischer Weise verändert.

Durch die Messung der kindlichen Blutflüsse in Arterien und Venen kann die Versorgung des Feten beurteilt werden. So erkennt man, ob das Kind in der Gebärmutter ausreichend versorgt ist.

Ist der Fetus in seiner Entwicklung verzögert, bedarf es engmaschigerer Wachstumskontrollen und der Ermittlung des optimalen Geburtstermins,
denn es könnte eine frühzeitige Entbindung notwendig werden.

In Deutschland stehen seit 2012 nicht invasive Bluttests zur Verfügung, die ein Screening auf einige genetische Erkrankungen des Ungeborenen, wie beispielsweise die Trisomie 21, 18 oder 13, abweichende Geschlechtschromosomen oder Mikrodeletionen erlauben. Hierfür ist eine Blutentnahme bei der Schwangeren notwendig. Die Kosten sind aktuell noch selbst zu tragen und variieren je nach Testumfang und Anbieter.

Im Blutkreislauf von Schwangeren findet sich sowohl genetisches Material der Mutter als auch der Plazenta. Die DNA-Fragmente der Plazenta geben indirekt Auskunft über den Chromosomensatz des Feten und werden aus dem mütterlichen Blutplasma gewonnen.

Über die Messung der Konzentration und Verteilung der DNA wird das Risiko für eine Chromosomenstörung berechnet.

Wichtig ist, dass eine differenzierte Ultraschalluntersuchung sowie eine detaillierte Beratung über Nutzen und Grenzen des NIPT vor der Blutentnahme stattfinden.

In bisher veröffentlichten Studien ist eine sehr hohe Testgenauigkeit zu erkennen. In seltenen Fällen gibt es aber auch falsch positive oder falsch negative Testergebnisse. Das bedeutet, dass ein auffälliges Testergebnis immer durch einen invasiven Eingriff (Amniozentese) zu bestätigen ist, bevor aus dem Befund eine Konsequenz gezogen wird.

Chorionzottenbiopsie, Amniozentese und Chordozentese

Bei auffälligen Ultraschallbefunden ist eine genetische Abklärung mittels invasiver Verfahren im Rahmen der pränatalen Diagnostik möglich. Auch bei familiären Erbleiden oder einem hohen Sicherheitsbedürfnis z.B. bei erhöhtem mütterlichen Alter, ist die Entnahme kindlicher Zellen aus der Fruchthöhle oder dem Mutterkuchen möglich.

Durch eine Punktion des Mutterkuchens (Chorionzottenbiopsie) oder eine Fruchtwasserentnahme (Amniozentese), wird genetisches Material des Kindes gewonnen.
In wenigen Fällen kann eine Chordozentese (intrauterine Nabelschnurblutentnahme) begründet sein.

Die Erbanlagen des Kindes werden auf mögliche Chromosomenstörungen untersucht. Dies kann sowohl die Anzahl als auch die Struktur der Chromosomen betreffen. Aber auch einige Stoffwechselstörungen oder kindliche Infektionen können erkannt werden.

Die Chorionzottenbiopsie ist im ersten Trimester das Verfahren der Wahl, um plazentare Zotten zur genetischen Untersuchung zu gewinnen. Der Eingriff wird nach 11 vollendeten Schwangerschaftswochen durchgeführt.
Unter Ultraschallsicht wird mit einer dünnen Kanüle durch die mütterliche Bauchdecke etwas Gewebe vom Mutterkuchen entnommen.
Der Vorteil dieser Untersuchung liegt in der Durchführbarkeit in sehr frühen Schwangerschaftswochen und der Möglichkeit einer schnellen Analyse des Erbguts des Kindes für gezielte Spezialuntersuchungen am frischen Gewebe.

Die Amniozentese kann ab 15 vollendeten Schwangerschaftswochen durchgeführt werden. Dabei wird unter Ultraschallsicht durch die mütterliche Bauchdecke die Fruchthöhle punktiert und Fruchtwasser mit den darin befindlichen fetalen Zellen entnommen. Mittels eines Schnelltestverfahrens (PCR oder FISH) erhält man mit einer Sicherheit von 98% bereits innerhalb von 12-36 Stunden das Ergebnis des fetalen Chromosomensatzes. Das endgültige Kulturergebnis der Chromosomenanalyse liegt nach ca. 10 Tagen vor.

Sollte beim Feten eine Blutarmut (Anämie) z.B. bei einer Infektion oder einer Blutgruppenunverträglichkeit festgestellt werden, kann hier durch eine Blutransfusion erfolgreich geholfen werden. Hierzu wird die Nabelschnurvene des Kindes durch die mütterliche Bauchdecke meist am Ansatz des Mutterkuchens punktiert. Nach Bestimmung des kindlichen roten Blutfarbstoffs (Hämoglobins) aus einer fetalen Blutprobe wird eine eigens für den Feten präparierte, exakt berechnete Menge an Blut in die Nabelvene transfundiert.
Medikamentöse Therapiemöglichkeiten bestehen des Weiteren bei schweren kindlichen Arrhythmien, fetalen Infektionen und Blutgruppenunverträglichkeiten zwischen der Schwangeren und dem Ungeborenen.

In seltenen Fällen sind Punktionen oder eine Shuntanlage (Ableitung von Körperflüssigkeiten) am Feten nötig, um Wasseransammlungen zu entlasten.
Falls es z.B. durch angeborene Fehlbildungen zu einer übermäßigen Fruchtwasserbildung (Polyhydramnion) kommt, besteht die Möglichkeit der Fruchtwasserentlastung mittels Amniondrainage.

Die Behandlung des Zwillingstransfusionssyndroms mittels Lasertherapie ist an der Charité im Aufbau.